score
Noticias

Enfermedades raras tienen origen genético hasta en un 80%

Guadalajara.- Hasta 80 por ciento de las llamadas enfermedades raras son de origen genético, y aunque en la actualidad aún no tienen cura, es necesario detectarlas en etapas tempranas para una mejor calidad de vida y limitar el daño en la medida de lo posible.

El investigador del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) en Jalisco, José Elías García Ortiz, indicó que estas enfermedades son crónicas, progresivas y discapacitantes en la mayoría de los casos, y las manifestaciones suelen presentarse en los primeros años de vida.

Por ello, dijo, los casos considerados sospechosos llegan al Centro de Investigación Biomédica de Occidente (CIBO) derivados de los servicios de Pediatría de los hospitales del IMSS Jalisco.

No obstante, García Ortiz, manifestó que otras patologías raras pueden expresarse tardíamente en la etapa adulta, como el caso de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) y algunos tipos de cáncer autoinmune.

Refirió que desde hace tres décadas, el CIBO se ha abocado al diagnóstico de cerca de 50 patologías raras, contribuyendo a su manejo, entre las que destacan la enfermedad de Fabry, enfermedad de Gaucher, pompe.

Así como enfermedades lisosomales (caracterizadas por deficiencias metabólicas y enzimáticas), fibrosis quística, trastornos de la coagulación (destacando la hemofilia), entre otras patologías.

Explicó que para que una enfermedad se considere “rara” debe tener una incidencia baja, de aproximadamente un caso por cada dos mil habitantes.

Consideró que más que un incremento en los casos de estos padecimientos, lo que está sucediendo es un mayor diagnóstico de los mismos.

Señaló que la detección de Enfermedades Lisosomales ha sido la de más reciente inclusión en los diagnósticos del CIBO desde hace tres años, de hecho no existe dentro de la institución en el país otra delegación excepto Jalisco que ofrezca este servicio.

Destacó que a nivel nacional dentro del Instituto, existe el grupo de expertos en enfermedades lisosomales, incluyendo especialistas, médicos y genetistas que identifican casos sospechosos y los derivan al CIBO para su confirmación.

En coordinación con el Hospital General Regional (HGR) 46, destacó que ese Centro ha contribuido a realizar diagnósticos confirmatorios de afecciones que hoy están incluidas en el tamizaje neonatal.

Entre ellas, la fenilcetonuria, galactosemia, fibrosis quística, hiperplasia suprarrenal e hipertiroidismo congénito, con una cobertura cercana al 99 por ciento, y por lo cual, el estado también es líder a nivel nacional en el diagnóstico.

Indicó que la División de Genética del CIBO ofrece asesoría a parejas con antecedentes familiares de enfermedades raras, a fin de orientarlos sobre las posibilidades de que sus hijos lleguen a presentar alguna de las mutaciones genéticas responsables de estas patologías.

Comentó que la mayoría de enfermedades raras son controlables con un manejo terapéutico adecuado y un diagnóstico temprano.

Notimex



Artículos Relacionados

Back to top button